Les FSMR sont rattachées à un établissement de santé et placées sous la responsabilité d’un coordonnateur médical. Chaqu’une réunit tous les acteurs impliqués dans une thématique définie des maladies rares : soignants, chercheurs, représentants de malades et industriels… Elles couvrent chacune un champ large et cohérent de maladies rares soit proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d’une atteinte d’un même organe ou système.
Leurs missions se déclinent autour de 3 axes :
Les FSMR s’articulent en miroir avec les 24 réseaux européens de référence (ERN). Les ERN réunissent les professionnels de santé hautement spécialisés des différents Etats Membres de l’Union européenne dans les domaines où l’expertise est rare en vue d’une mise en commun de leurs compétences. La France assure la coordination de 7 ERN maladies rares et un spécifique aux cancers rares.