- Centre de Référence
Neurogénétique et maladies génétiques rares du système nerveux
- CHU LILLE
- Hôpital Roger Salengro
Filière BRAIN-TEAM
Les Missions du centre
- Assurer une expertise diagnostique notamment génétique et proposer une prise en charge thérapeutique
- Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles (faciliter l’accès à un suivi ciblé de qualité)
La liste des pathologies concernées par le centre
Paraplégies spastiques et ataxies progressives :
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante (ACAD)
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive « mitochondriale », exemple de l’Ataxie de Friedreich
- Ataxie cérébelleuse autosomique récessive non mitochondriale, exemple de l’Ataxie-télangiectasie
- Ataxie cérébelleuse liée à l’X, exemple du syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile
- (syndrome FXTAS)
- Paraparésies spastiques
Mouvements anormaux et dystonie :
- Dystonie DOPA-Sensible
- Dystonie myoclonique héréditaire / myoclonus dystonia
- Dyskinésie paroxystique kinésigénique
- Dyskinésie paroxystique induite par l’effort
- Autres dystonies génétiques
- Syndromes Parkinsoniens Génétiques
NBIA Neurodégénérescences avec accumulation intracérébrale de fer
Consultations
Prise de rendez-vous :
- Par mail : secretariat.neurologie@chu-lille.fr
- Par téléphone : 03 20 44 62 43
Lieu : Service de Neurologie et Pathologies du Mouvement, Neurologie A RDC niveau 0, Hôpital Salengro, rue Emile Laine, 59037 Lille.
- Dr Eugénie Mutez médecin neurologue référent du centre
- Pr David Devos médecin neurologue
- Dr Adrian Degardin médecin neurologue
- Dr Alexandre Moerman médecin généticien
- Dr Vincent Huin médecin biologiste
