Filières Maladies Rares

La filière AnDDI-Rares s’organise autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge de patients atteints de maladies rares avec anomalies du développement somatique et/ou cognitif, ainsi que la recherche et la formation sur ces maladies, qui concernent 2 à 3 % des naissances en France.

Ce vaste groupe des anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique (syndromes dysmorphiques et syndromes polymalformatifs avec ou sans retard de développement intellectuel) comptent un nombre important de maladies rares (environ 5000 recensées) et parfois très rares (quelques cas connus).

La filière a pour objectifs de :

• diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique en améliorant l’orientation des patients dans le système de santé et la visibilité de ses acteurs,
• améliorer le continuum entre les professionnels impliqués dans la prise en charge médicale et le secteur médico-social
• développer l’innovation diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique, fondamentale et translationnelle.

La filière BRAIN-TEAM est née d’une volonté de proposer un réseau de professionnels de la prise en charge pour des maladies rares ayant en commun des atteintes du système nerveux central dans sa dimension la plus large.

Le champ d’action clinique de BRAINTEAM réunit ainsi les atteintes rares motrices, cognitives, vasculaires, inflammatoires, paranéoplasiques, atteintes de la substance blanche, et enfin troubles rares du sommeil. Presque 500 maladies rares du système nerveux central sont ainsi rassemblées, d’origine familiale ou sporadique, et qui peuvent survenir chez le patient à tout âge de sa vie.

Ces patients ont en commun un besoin de prise en charge globale diagnostique, thérapeutique, psychologique, mais aussi de suivi clinique, médico-social, paramédical, rééducation, souvent complexe autour d’une équipe pluridisciplinaire en adaptation permanente au trouble neurologique évolutif et au handicap. Le projet BRAIN-TEAM s’inscrit dans une démarche d’actions transversales qui permettent aux centres de référence de proposer une meilleure coordination du parcours de vie des patients.

La filière nationale de santé Cardiogen regroupe les divers acteurs de la prise en charge des maladies cardiaques héréditaires ou rares. Ces pathologies, représentent des causes majeures de mort subite et d’insuffisance cardiaque du sujet jeune.

La filière Cardiogen a pour objectifs d’animer et coordonner les acteurs de la prise en charge, informer et former les professionnels et les patients, orienter les patients et leurs familles et améliorer la prise en charge globale. Pour atteindre ces objectifs, des groupes de travail composés des experts des différents centres et des associations développent des actions concrètes.

Communiquer : site internet, newsletter, réseaux sociaux, journées annuelles, congrès externes, application Smartphone, vidéos.

Former/Enseigner : consensus d’experts, PNDS, brochures patients/ enfants, e-learning pour les psychologues, web-conférences, DIU.

Développer la recherche : soutien aux projets de recherche collaboratifs, interconnexion des bases de données de recherche clinique.

Améliorer la prise en charge : Centre national de ressources psychologiques, RCP, ETP, rencontres cœur sport et santé, offre diagnostique, scolarité.

De la déficience intellectuelle légère au polyhandicap, la filière DéfiScience est dédiée aux maladies rares du neurodéveloppement.

La filière rassemble des expertises et des compétences pluridisciplinaires qui permettent d’apporter des réponses concertées aux situations souvent complexes d’une déficience intellectuelle associée à d’autres troubles ou sur-handicap : épilepsies, troubles moteurs, troubles du comportement et troubles du comportement alimentaire.

Elle mobilise une pluralité de compétences sanitaires, médicosociales et pédagogiques : génétique, neuro-pédiatrie, neurologie, pédopsychiatrie, psychiatrie, neuropsychologie, endocrinologie, orthophonie, rééducation psychomotrice, ergothérapie, diététique, éducation spécialisée.

La filière met en oeuvre une expertise dynamique double croisant une approche fonctionnelle, selon le degré et le profil du handicap, et une approche syndromique, en prenant compte la spécificité des syndromes. Cette approche est pragmatique et opérationnelle, optimale pour les patients, et répond aux attentes de l’ensemble des acteurs, notamment du secteur médico-social.

FAI²R est la filière de santé des maladies auto-immunes et autoinflammatoires rares de l’enfant et de l’adulte.

Ses objectifs :

Améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients : RCP nationales hebdomadaires, rédaction de PNDS, pilotage du groupe inter-filières d’ETP, transition, télémédecine, médicaments orphelins…, médico-social.

Dynamiser la recherche : actions conjointes avec CRI-Imidiate (réseau de recherche des maladies inflammatoires labellisé F-CRIN), veille bibliographique mensuelle, annuaire des essais cliniques, annuaire des laboratoires de recherche et de routine (immunologie et génétique), journée thématique recherche, lien entre les CRMR/ CCMR et la BNDMR.…

Former : webconférences mensuelles, journées thématiques, PNDS, DPC (développement professionnel continu) pour les RCP…, tutoriels et vidéos pédagogiques.

Interagir : à l’échelle nationale avec le réseau des CRMR et CCMR, à l’échelle internationale avec les ERN RITA et ReCONNET.

Communiquer : sur le site internet, les réseaux sociaux.

La filière FAVA-Multi a pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des anomalies vasculaires avec atteinte multisystémique.

La filière FAVA-Multi associe les pathologies vasculaires, qu’elles touchent l’aorte, les artères de moyen calibre, les fistules artérioveineuses et les maladies lymphatiques.

Comme toutes les filières de santé maladies rares, la filière FAVAMulti poursuit les objectifs généraux suivants :

• diminuer le délai d’errance diagnostique et thérapeutique des patients
• faciliter l’orientation des malades et soignants dans le système de santé
• renforcer les liens entre les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, l’innovation diagnostique et thérapeutique, la recherche clinique, fondamentale et translationnelle et le secteur médico-social

La filière Filfoie réunit tous les acteurs concernés par la prise en charge des maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant.

Elle s’organise autour de 3 réseaux :

• Atrésie des Voies Biliaires et Cholestases Génétiques
• Maladies Vasculaires du Foie
• Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires et Hépatites auto-immunes

Le but de FILFOIE est de créer des liens entre tous les acteurs pour impulser la mise en place de projets communs visant à :

• améliorer la prise en charge médicale des patients : production de référentiels, constitution d’annuaires spécialisés, aide au recueil épidémiologique, mise en place d’enquêtes……
• renforcer les activités de recherche : aide au recueil des données et au recrutement des patients dans les essais cliniques, veille des appels à projet…
• promouvoir l’enseignement : constitution d’une bibliothèque numérique, organisation de journées médicales……
• diffuser l’information relative à ces maladies rares : création d’un site web, rédaction de newsletters, participations à des congrès……

Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies génétiques rares qui impactent une voie métabolique de l’organisme. Elles touchent les enfants et les adultes et nécessitent un diagnostic, une prise en charge précoce et font l’objet d’un nombre croissant de traitements : nutritionnels, médicamenteux, thérapie génique,enzymothérapie substitutive, molécules chaperonnes etc.

Plus de 500 maladies sont identifiées à ce jour, et classées en 3 types:

• Maladies par intoxication
• Maladies par déficits énergétiques
• Maladies liées aux anomalies du métabolisme des molécules complexes.

L’objectif de la filière G2M est d’optimiser la prise en charge en coordonnant et en favorisant le développement de projets avec les professionnels de santé au niveau national (centres maladies rares, laboratoires de diagnostic et de recherche, structures médico-sociales, associations de patients, partenaires apportant une expertise dans les MHM). La filière est structurée autour de 7 groupes de maladies représentés par 7 centres de référence coordonnateurs :

• les maladies Héréditaires du métabolisme
• les maladies Lysosomales
• les Porphyries et anémies rares du métabolisme du fer
• la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre
• les maladies Héréditaires du métabolisme hépatique
• les hémochromatoses et autres maladies métaboliques du fer
• la maladie de Fabry

La filière FILNEMUS est dédiée à la prise en charge des maladies neuromusculaires, en majorité d’origine génétique mais aussi dysimmunitaire, touchant aussi bien l’enfant que l’adulte, avec une sévérité variable d’un individu à l’autre.

Elles sont caractérisées par leur grande variété (près de 300 formes différentes). Ces maladies incluent les affections du muscle (dystrophies musculaires, myopathies congénitales, métaboliques, inflammatoires, canalopathies musculaires), les maladies de la jonction neuromusculaire (myasthénie et syndromes myasthéniques), les maladies rares du nerf périphérique (comme les neuropathies amyloïdes familiales, les neuropathies dysimmunitaires rares, la maladie de CharcotMarie-Tooth), certaines maladies du motoneurone (amyotrophies spinales SMN) et les pathologies mitochondriales à expression musculaire. Les maladies neuromusculaires sont très nombreuses et leur prévalence cumulée importante, avec en France entre 40.000 et 50.000 personnes atteintes de pathologie neuromusculaire.

La Filière FILSLAN rassemble les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies rares du neurone moteur du sanitaire au médicosocial, en y associant les laboratoires diagnostiques et de recherche et le milieu associatif.

Ces maladies, sporadiques ou génétiques, ont en commun une perte évolutive des fonctions motrices. Leur diagnostic demande expertise neurologique. Certaines peuvent entraîner une insuffisance respiratoire restrictive sévère, une faiblesse motrice buccale et pharyngolaryngée avec risques de fausses routes et de dénutrition, un handicap d’expression orale et écrite, ou encore une atteinte des fonctions cognitives et comportementales.

Dans leur prise en charge, la coordination et le partage d’informations sont les actions majeures pour concilier les difficultés d’adaptations de soins de proximité vis-à-vis de mala dies méconnues, lourdes en soins et en charge émotionnelle, indispensables pour assurer l’expertise pluridisciplinaire et multi professionnelle nécessaire au maintien au domicile et éviter les redondances, les hospitalisations inutiles, longues ou inadaptées. Il s’agit souvent de maladies engageant le pronostic vital à court terme, les notions d’éthique et de considérations palliatives y sont importantes.

Les maladies dermatologiques rares (MDR) regroupent un très grand nombre de maladies et de syndromes, avec des répercussions importantes sur la vie quotidienne du patient.

Plus de 500 MDR sont répertoriées. Les MDR concernent les génodermatoses dont les mosaicismes, les toxidermies sévères et les maladies bulleuses auto-immunes. Dans la majorité des cas, l’atteinte cutanée n’est pas isolée. En effet, les mécanismes physiopathologiques des MDR peuvent toucher spécifiquement d’autres organes, ou l’atteinte cutanée peut avoir par ellemême un impact sévère fonctionnel (engainement articulaire, fissures, etc.) et général (anémie, dénutrition, douleur physique et psychologique, etc.). Une prise en charge multidisciplinaire est donc essentielle : elle est médicale (ophtalmologue, gastro-entérologue, dentiste…) et paramédicale (kinésithérapeute, assistante sociale, infirmière…).

La filière FIMARAD est un réseau ayant pour objectif d’organiser la fertilisation croisée entre les centres de référence/centres de compétences, les associations de malades, les laboratoires de diagnostic/recherche, les structures médico-sociales et tout autre partenaire apportant une expertise au champ des MDR.

Présente en région (chargés de missions délocalisés), la filière FIMATHO regroupe 4 centres de référence : maladies rares digestives, affections chroniques et malformatives de l’œsophage, hernie de coupole diaphragmatique et maladies rares pancréatiques.

La filière FIMATHO participe à l’amélioration de la prise en charge du patient en développant des projets avec associations et professionnels de santé au niveau national.

Elle accompagne les familles lors du parcours de soin : actions de sensibilisation aux troubles de l’oralité alimentaire, transition enfant/ adulte, livrets d’information, éducation thérapeutique, soutien à la rédaction des PNDS et à l’élaboration des cartes d’urgence.

La filière soutient la recherche par un appel à projet, et collabore à des projets en sciences humaines et sociales.

Elle facilite la coopération entre les centres experts européens à travers le réseau ERNICA.

La filière FIRENDO regroupe plus de 300 acteurs qui sont au service de plus de 30 000 personnes atteintes par des maladies rares endocriniennes en France : centres de référence, centres de compétences, associations de malades, laboratoires de diagnostic, équipes de recherche……

L’expertise de FIRENDO porte sur les maladies rares touchant aux glandes endocrines, aux dérèglements de leurs sécrétions hormonales et aux systèmes reproductifs féminin et masculin. Citons parmi ces pathologies les maladies de l’hypophyse, de la surrénale, les anomalies du développement des glandes endocrines et du système génital, les résistances rares aux hormones thyroïdiennes, stéroïdiennes ou à l’insuline, les pathologies endocriniennes rares de la croissance. Ces maladies sont le plus souvent chroniques, peuvent être évolutives et créent parfois une situation d’urgence où le pronostic vital peut être engagé. Les actions de FIRENDO visent notamment à améliorer le parcours-patient, informer sur ces maladies et faire progresser la recherche.

La filière MaRIH coordonne des actions transversales de soin, de recherche, formation et information sur les maladies rares immunohématologiques, essentiellement non malignes et survenant à tout âge de la vie.

Elle regroupe tous les acteurs de soins impliqués dans la prise en charge des : cytopénies auto-immunes (syndrome d’Evans, anémies hémolytiques auto-immunes « AHAI» et purpura thombopénique immunologique «PTI »), déficits immunitaires héréditaires, aplasies médullaires acquises et constitutionnelles (comprenant l’hémoglobinurie paroxystique nocturne « HPN », l’anémie de Blackfan-Diamond et l’anémie de Fanconi), mastocytoses, amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales, histiocytoses, microangiopathies thrombotiques, neutropénies chroniques, angioedèmes à kinines, maladies de Castleman et syndromes hyperéosinophiliques. La filière s’intéresse notamment à la formation des médecins sur le diagnostic et la prise en charge de ces maladies rares en organisant des émissions médicales, de nombreux séminaires en France et en Outre-Mer et par le biais d’une plateforme d’enseignement (MOOC). Pour diffuser plus largement une information de qualité, la filière centralise également sur son site internet les recommandations, les coordonnées des experts et associations, ainsi que diverses vidéos et actualités.

La filière MCGRE coordonne toutes les activités au niveau national sur les pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse afin d’améliorer la prise en charge des patients, développer la recherche, promouvoir la formation, sensibiliser et diffuser l’information.

La filière réunit tous les acteurs impliqués dans la prise en charge de: la drépanocytose, les thalassémies, les pathologies de la membrane du globule rouge (sphérocytose héréditaire, elliptocytose, stomatocytoses), les enzymopathies érythrocytaires (déficit grave en glucose 6-phosphate déshydrogènase, déficit en pyruvate kinase, autres), les dysérythropoïèses congénitales, ou encore les polyglobulies génétiques.

La filière s’engage à couvrir les besoins des patients en les orientant vers une prise en charge diagnostique, thérapeutique, psychologique et médico-sociale adaptée. Elle sensibilise les patients et acteurs de la santé en communiquant une information accessible par des outils appropriés. En effet, le magazine “New Globinoscope” et le site web se sont révélés efficaces dans le relai d’une information de qualité. Ces objectifs sont mis en oeuvre par la création et coordination de groupes de travail que la filière a mis en place comme définis dans son plan d’action et le PNMR3.

La filière MHEMO regroupe et coordonne toutes les activités dans les domaines du soin, la recherche, la formation et l’information sur les maladies hémorragiques constitutionnelles.

Les pathologies prises en charge sont l’hémophilie (H) et les autres déficits constitutionnels en protéines de la coagulation, les 3 types de maladie de Willebrand (MW), ainsi que les pathologies plaquettaires (PP) telles que les thrombopathies et thrombopénies dans leurs formes constitutionnelles et acquises.

La filière MHEMO associe 3 centres de référence (CRH, CRMW et CRPP) et 30 centres de ressources et de compétences se justifiant par :

• La similitude des pathologies hémorragiques de gravité variable pouvant survenir dans un contexte familial
• La proximité des équipes médicales et paramédicales identifiées et formées à tous types de désordre de l’hémostase
• L’existence de plateformes génétiques communes
• L’analogie des projets de recherche et des études épidémiologiques basées sur le dispositif FranceCoag
• L’existence d’une association de patients unique, l’Association française des hémophiles

Le domaine d’expertise de la filière Muco-CFTR couvre la mucoviscidose et l’ensemble des affections liées à une anomalie de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), en dehors des formes typiques de la mucoviscidose (CFTR Related Disorders et CFTR Metabolic Syndrome/ inconclusive diagnosis).

Selon les dernières données du Registre National de la Mucoviscidose, on recense 7280 patients sur le territoire national. La gouvernance de la filière est assurée par le Conseil National de la Mucoviscidose, regroupement des bureaux des conseils d’administration de la Société Française de Mucoviscidose (professionnels de santé) et de l’association Vaincre la Mucoviscidose (patients et familles).

Les principaux projets pilotés par notre Filière concernent :

• L’éducation thérapeutique
• La transition enfant/adulte
• La génération de connaissances en vie réelle (projet médico-économi que, médicaments bénéficiant d’une AMM)

La filière organise également de manière bisannuelle des Journées Francophones de la Mucoviscidose regroupant sur 2.5 jours plus de 1000 participants (professionnels de santé et patients/familles).

Notre filière s’articule également en termes de thématiques et de missions avec le Réseau Européen de Référence « ERN-lung ».

La filière NeuroSphinx coordonne tous les acteurs de la prise en charge des malformations pelviennes et médullaires rares ayant pour conséquence des troubles neurologiques et/ou sphinctériens.

Les maladies et malformations concernées sont celles qui touchent la moelle et le pôle caudal : malformations médullaires : dysraphisme spinal (spina bifida), syringomyélies et malformations de Chiari), malformations ano-rectales (formes isolées ou syndromiques), maladie de Hirschsprung, malformations des voies urinaires (formes isolées ou syndromiques).Elles ont toutes pour conséquence des troubles neurologiques et/ou sphinctériens plus ou moins importants qui conduisent à un handicap souvent invisible et impactent la vie des malades.

Dans un grand nombre de cas, la chirurgie est une étape nécessaire du traitement mais elle n’est en général pas suffisante. La filière NeuroSphinx, qui regroupe des acteurs médicaux, chirurgicaux, paramédicaux et des associations de patients, a pour but d’améliorer la continuité de la prise en charge globale de ces patients depuis la période prénatale jusqu’à l’âge adulte.

La filière est composée des centres de référence suivants : C-MAVEM pour le Chiari et les malformations vertébrales et médullaires rares ; MAREP dédié aux malformations ano-rectales et pelviennes rares et enfin MARVU pour les malformations rares des voies urinaires.

Plus de 300 maladies rénales rares, 30000 personnes atteintes.

La filière ORKiD coordonne un réseau d’acteurs impliqués dans les maladies rares du rein : anomalies du développement rénal, néphropathies glomérulaires, maladies kystiques rénales héréditaires, néphropathies secondaires liées à des maladies héréditaires du métabolisme, tubulopathies héréditaires, affections hématologiques avec atteinte rénale. Ces pathologies nécessitent une prise en charge multidisciplinaire adaptée et précoce visant à ralentir leur évolution et limiter leurs conséquences.

Améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients : programme de transition enfant-adulte, plateforme ETP, rédaction de PNDS, organisation des demandes génétiques, annuaire des laboratoires, organisation de RCP…

Dynamiser la recherche : plateforme dédiée, bases de données… Former et informer : quiz cas cliniques, veille bibliographique, journées thématiques…

4 Réseaux : Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA), Maladies Rénales Rares du SudOuest (SORARE), Maladies rénales et phosphocalciques rares (NEPHROGONES), Syndrome Néphrotique Idiopathique (SNI)

Les pathologies OSCAR se caractérisent par des troubles de la croissance, des fractures, des déformations, des anomalies du modelage de l’os, de la minéra- lisation ou du métabolisme phosphocalcique.

La filière OSCAR forme un maillage de 84 centres de soins pour le diagnostic et la prise en charge pédiatri- que et adulte avec :

• Le centre de référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC), coordonné par le Pr Valérie Cormier-Daire (Hôpital Necker – Enfants Malades, Paris) avec trois réseaux distincts : les Maladies Osseuses Constitutionnelles, la Dysplasie Fibreuse des os et les syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires,
• Le centre de référence des Maladies du métabolisme du Calcium et du Phosphate (CaP), coordonné par le Pr Agnès Linglart (Hôpital Bicêtre Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre). OSCAR organise plusieurs évènements annuels pour réunir et informer ses membres et créer avec eux des outils innovants : calendriers de suivi, logiciel de gestion des RCP, tutoriels en ligne…, podcast…

La filière OSCAR est impliquée dans l’animation et la vie des réseaux européens BOND, EndoRare, ERKnet et ReCONNET.

Le champ des maladies respiratoires rares est vaste et concerne plusieurs milliers de patients, enfants et adultes. Ces maladies sont très variées et peuvent affecter les différentes structures du système respiratoire.

Elles se rassemblent dans les principaux groupes suivants : les pneumopathies interstitielles diffuses (PID), les dyskinésies ciliaires primitives (DCP), les anomalies du développement pulmonaire, les hypertensions pulmonaires de causes diverses (idiopathiques, héritables, thromboemboliques chroniques, etc.) et les anomalies de la commande ventilatoire (syndrome d’Ondine, etc.).

RespiFIL s’emploie à développer et animer un réseau d’experts et de partenaires autour des maladies respiratoires rares en France et en Europe (ERN-Lung). Avec la BNDMR, elle travaille à documenter la prise en charge et l’état de santé des patients atteints de maladies rares ainsi qu’à diminuer l’errance et l’impasse diagnostiques.

Par ses actions de communication, la filière sensibilise les professionnels de santé et les patients à l’existence et l’utilisation de son réseau.

Retrouvez l’ensemble de nos actions sur respifil.fr et nos réseaux sociaux !

La filière SENSGENE est coordonnée depuis le CHU de Strasbourg.

Champ d’expertise : maladies rares sensorielles
La filière SENSGENE remplit des missions nationales dans le domaine des maladies génétiques rares de la vision et de l’audition et inclut aussi les affections rares sensorielles non génétiques (moins nombreuses) : affections de la rétine, macula, kératocône, surdités génétiques, etc.

Six centres experts
La filière comprend un réseau de 67 centres de soins dont 6 centres de référence coordonnateurs. Ces centres sont labellisés et constitués d’équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, pluri-professionnelles et pluridisciplinaires ayant une expertise avérée pour les maladies rares dans les domaines des soins et de la recherche-formation.

Ils exercent une attractivité régionale, interrégionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie. C’est grâce à ces centres que les actions de la filière peuvent être menées.

La filière TETECOU prend en charge les malformations craniofaciales, maxillofaciales, cervicofaciales, ORL, des tumeurs congénitales et des anomalies tissulaires, et les anomalies rares de la cavité buccale et des dents..

2100 malformations isolées ou syndromiques

Ces pathologies, diagnostiquées en anténatal ou à la naissance, peuvent engager les pronostics vital et fonctionnel et entraînent des troubles morphologiques et psychologiques. Elles génèrent des situations de handicap fonctionnel et esthétique affectant la qualité de vie, l’intégration sociale, scolaire et professionnelle.

Une prise en charge essentiellement chirurgicale, principalement du fœtus jusqu’à la fin de la croissance, nécessitant une pluridisciplinarité des expertises.

94 centres sont labellisés au sein de 5 réseaux :

• Craniosténoses et Malformations Craniofaciales (CRANIOST)
• Fentes et Malformations Faciales (MAFACE)
• Malformations ORL Rares (MALO)
• Maladies Rares Orales et Dentaires (O-Rares)
• Syndromes de Pierre Robin et Troubles de Succion-Déglutition Congénitaux (SPRATON)