- Centre de Référence
déficiences intellectuelles de causes rares
- CHU LILLE
- Centre Paul BOULANGER, Hôpital Jeanne de Flandre
Filière Defiscience
Les Missions du centre
- Assurer une expertise diagnostique
- Favoriser les actions de prise en charge et proposer un parcours de soins adapté pour les patients et leurs familles
La liste des pathologies concernées par le centre
- Déficience intellectuelle non syndromique rare
- Déficience intellectuelle rare d’origine génétique
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique dominante
- Déficience intellectuelle non syndromique autosomique récessive
- Déficience intellectuelle non syndromique liée à l’X
- Syndrome d’Angelman
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Déficience Intellectuelle de cause rare
Consultations
Neuropédiatrie :
- Prise de rendez-vous : 03.20.44.63.85.
- Lieu : Hôpital Calmette, bâtiment Paul boulanger, 59037 Lille cedex.
Génétique :
- Les modalités de prise de RDV :
A Lille, Calais, Dunkerque, Valenciennes et Roubaix (modalités ci-dessous) :
tél : 03 20 44 49 11
clad@chu-lille.fr
fax : 03 20 44 49 01
– Nouveaux patients :
• Si demande faite par un médecin: nous adressons un courrier de mise à disposition au patient afin qu’il prenne un RDV s’il le souhaite.
• Si demande faite par le patient : adresser un mail clad@chu-lille.fr accompagné du formulaire enfant ou formulaire adulte à télécharger + joindre le courrier du médecin
– Les patients déjà connus :
• A Lille, Dunkerque, Calais, Valenciennes, Roubaix : prise de rendez-vous par téléphone au 03 20 44 49 11 .
• A Arras : prise de RDV par téléphone : 03 21 24 46 17
• A Lens : prise de RDV par téléphone : 03 21 69 18 78
- Lieux de consultation (il y a plusieurs lieux de consultations pour les RDV de génétique du fait des consultations décentralisées) :
• A Lille :
– CHU Hôpital Jeanne de Flandre, consultation de génétique
– CHU Hôpital Calmette, centre de prélèvement
• A Arras : CH d’Arras, département de pédiatrie, consultation de génétique
• A Calais : CH de Calais, consultation de pédiatrie
• A Dunkerque : CH de Dunkerque, consultation de pédiatrie
• A Lens : CH de Lens, bâtiment E, consultation de pédiatrie, RDC
• A Roubaix : CH de Roubaix, consultation de pédiatrie
• A Valenciennes : CH de Valenciennes, consultation de pédiatrie
- Pr GHOUMID Jamal – référent du centre
- Pr PETIT Florence
- Dr BOUSSION Simon
- Dr BOUTE Odile
- Dr CAUMES Roseline
- Dr COLSON Cindy
- Dr COSTANTINI Sara
- Dr DIEUX Anne
- Dr MARSILI Luisa
- Dr VANLERBERGHE Clémence
- Dr VINCENT-DELORME Catherine
- Mme SAUVAGNARGUES Marie – conseillère en génétique
- Mme BOUVILLE Fleur – psychologue
- Mme CLABAUT Laëtitia – psychologue
- Mme LE CUNFF Justine – psychologue
- Mme LESUEUR Julie – psychologue
- Mme ZIMMERMANN Margot – psychologue
- Mme BELLENGIER Laurence – Chargée de mission, Attachée de Recherche Clinique
- Mme RUBECK Coralie – Attachée de Recherche Clinique
- Mme CAMPHIN Fabienne – Assistante médico-administrative
- Mme CHAVATTE Carinne – Assistante médico-administrative
- Mme COEUGNIET Geneviève – Assistante médico-administrative
- Mme GAMACHE Maryanne – Assistante médico-administrative
lien de la page web du service : Service de Génétique clinique du Centre Hospitalier Universitaire de Lille (chu-lille.fr)
| PUBLICATION | RANG Auteurs |
| “Performance of meta-predictors for the classification of MED13L missense variations, implication of raw parameters. Smol T, Frénois F, Manouvrier-Hanu S, Petit F, Ghoumid J. Eur J Med Genet. 2022 Jan;65(1):104398. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104398. Epub 2021 Nov 16. PMID: 34798324.” |
premier et dernier |
| “Phenotypic spectrum of SHANK2-related neurodevelopmental disorder. Caumes R, Smol T, Thuillier C, Balerdi M, Lestienne-Roche C, Manouvrier-Hanu S, Ghoumid J. Eur J Med Genet. 2020 Dec;63(12):104072. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.104072. Epub 2020 Sep 25. PMID: 32987185 “ |
premier et dernier |
| “Neurodevelopmental phenotype associated with CHD8-SUPT16H duplication. Smol T, Thuillier C, Boudry-Labis E, Dieux-Coeslier A, Duban-Bedu B, Caumes R, Bouquillon S, Manouvrier-Hanu S, Roche-Lestienne C, Ghoumid J. Neurogenetics. 2020 Jan;21(1):67-72. doi: 10.1007/s10048-019-00599-w. Epub 2019 Dec 10. PMID: 31823155 “ |
premier et dernier |
| “MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype. Smol T, Petit F, Piton A, Keren B, Sanlaville D, Afenjar A, Baker S, Bedoukian EC, Bhoj EJ, Bonneau D, Boudry-Labis E, Bouquillon S, Boute-Benejean O, Caumes R, Chatron N, Colson C, Coubes C, Coutton C, Devillard F, Dieux-Coeslier A, Doco-Fenzy M, Ewans LJ, Faivre L, Fassi E, Field M, Fournier C, Francannet C, Genevieve D, Giurgea I, Goldenberg A, Green AK, Guerrot AM, Heron D, Isidor B, Keena BA, Krock BL, Kuentz P, Lapi E, Le Meur N, Lesca G, Li D, Marey I, Mignot C, Nava C, Nesbitt A, Nicolas G, Roche-Lestienne C, Roscioli T, Satre V, Santani A, Stefanova M, Steinwall Larsen S, Saugier-Veber P, Picker-Minh S, Thuillier C, Verloes A, Vieville G, Wenzel M, Willems M, Whalen S, Zarate YA, Ziegler A, Manouvrier-Hanu S, Kalscheuer VM, Gerard B, Ghoumid J. Neurogenetics. 2018 May;19(2):93-103. doi: 10.1007/s10048-018-0541-0. Epub 2018 Mar 6. PMID: 29511999 “ |
premier et dernier |
| “Cerebellar hypoplasia with endosteal sclerosis is a POLR3-related disorder. Ghoumid J, Petit F, Boute-Benejean O, Frenois F, Cartigny M, Vanlerberghe C, Smol T, Caumes R, de Roux N, Manouvrier-Hanu S. Eur J Hum Genet. 2017 Aug;25(8):1011-1014. doi: 10.1038/ejhg.2017.73. Epub 2017 Jun 7. PMID: 28589944 “ |
premier et dernier |
